Enfermedades raras: informar a los médicos



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Día de las Enfermedades Raras: las asociaciones de autoayuda y los médicos brindan información

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, las organizaciones de autoayuda y los profesionales médicos señalan que alrededor de 36 millones de personas en la UE padecen enfermedades raras.

Según la definición de la Unión Europea, las enfermedades raras (enfermedad de los huérfanos) son enfermedades que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. Cada una de estas enfermedades en sí afecta solo a una pequeña fracción de la población, pero todas las enfermedades raras juntas afectan a alrededor del siete por ciento de la población en la UE (36 millones de personas). Según las organizaciones de autoayuda, alrededor de cuatro millones de pacientes en Alemania tienen una enfermedad rara. Por esta razón, los expertos llevan mucho tiempo pidiendo una mejor atención médica y más investigación en el campo de las enfermedades raras, así como campañas educativas intensivas para lograr un cambio en la conciencia social.

Centro de Coordinación para Enfermedades Raras En Austria, a principios de año se creó un Centro Nacional de Coordinación para Enfermedades Raras (NKSE) en Gesundheit Österreich GmbH. Como centro de información y comunicación para médicos, personal médico, pacientes y familiares, el NKSE debería ayudar en el futuro a enfrentar los desafíos específicos de los pacientes con enfermedades raras. Uno de los objetivos declarados de la NKSE es ofrecer apoyo en el desarrollo de conceptos integrales generales para el diagnóstico y las rutas de suministro. Debido al pequeño número de pacientes con cuadros clínicos individuales, existen algunos problemas estructurales generales en las enfermedades raras, que a menudo se manifiestan como déficits en la atención al paciente o en el diagnóstico y la terapia. Según las organizaciones de autoayuda, las enfermedades raras son a menudo enfermedades mortales, crónicas y de múltiples órganos, por lo que se requieren con urgencia enfoques terapéuticos interdisciplinarios para garantizar la atención adecuada de los pacientes.

Las enfermedades raras a menudo están determinadas genéticamente Según la Red Nacional de Enfermedades Raras, actualmente se conocen alrededor de 17,000 enfermedades raras causadas genéticamente en todo el mundo, por lo que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras se basan en una causa genética. Dado que las enfermedades individuales son extremadamente raras y generalmente no hay conciencia pública de las enfermedades, los afectados y sus familiares a menudo enfrentan dificultades especiales. No solo la falta de estándares de diagnóstico y tratamiento causa dificultades extremas aquí, sino que la falta de interés de la industria farmacéutica en la investigación de medicamentos apropiados conduce a mayores déficits para los afectados. Debido a las bajas oportunidades de ventas, el interés de investigación de las compañías farmacéuticas en el campo de las enfermedades raras no es muy pronunciado. Por esta razón, varios estados y la UE han promulgado regulaciones y leyes destinadas a mejorar el tratamiento de enfermedades raras. Por ejemplo, las compañías farmacéuticas que desarrollan nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras en la UE y los Estados Unidos reciben alivio por su aprobación y comercialización.

Enfermedades raras como la enfermedad del hueso de vidrio y la fibrosis quística Las enfermedades raras incluyen, por ejemplo, la enfermedad del hueso de vidrio (osteogénesis imperfecta), fibrosis quística, progeria (envejecimiento temprano o envejecimiento) y esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad degenerativa del sistema nervioso motor). Las enfermedades raras afectan el sistema esquelético, el cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso con mayor frecuencia. Las enfermedades raras a menudo son enfermedades muy graves que requieren un tratamiento y atención extensos para el paciente y a veces resultan en la muerte del paciente en la infancia o la adolescencia. El día internacional de mañana de las enfermedades raras. Quiere utilizar profesionales de la medicina, los afectados y las asociaciones de autoayuda para llamar la atención sobre los problemas de los afectados y para poner las enfermedades raras en el ojo público. (fp)

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Imagen: Rainer Sturm / pixelio.de

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